在测序数据中调用变体的工具是开源的

由Google研究人员马克·德普里斯托(Mark DePristo)和瑞恩·波普林(Ryan Poplin)创建的用于识别猫和狗图像的人工智能在Google好奇号时代就是如此。这是一年，现在他们正在使用技术寻找基因突变。

正如Will Knight在麻省理工学院技术评论中所写的那样，他们取得了令人鼓舞的进展，“了解编码人类生活的大量数据仍然是一项艰巨的挑战。”

Megan Molteni，Wired，至少解读了挑战的本质，以便更多地了解我们的人类谜题。“今天，你需要一勺吐痰和一百块钱才能获得你的DNA快照。但是全面了解你的基因组中所有30亿个碱基对 - 需要一个更加费力的过程。一个，即使是在复杂的统计数据的帮助下，科学家仍然在努力。“

DeepVariant是由Google Brain团队的研究人员开发的，专注于人工智能技术，而Verily则是专注于生命科学的Alphabet子公司。

它基于相同的神经网络进行图像识别，但DeepVariant现在不仅仅是针对猫ID的头条新闻，而是作为一种扫描遗传密码进行突变的方法。DeepVariant已经开源了。DeepVariant的GitHub定义：“使用深度神经网络从下一代DNA测序数据中调用遗传变异的分析管道。”

研究人员表示，这是一种深度学习技术，其“比以前的传统方法具有更高的准确性”。

大众机械师索菲•韦纳(Sophie Weiner)表示，“识别基因突变比其他任何程序更好。”

FDA管理的2016年PrecisionFDA真实挑战评估了(当时)盲法评估样本HG002的几个社区提交的变体呼叫集。DeepVariant荣获最高SNP表现奖。

Weiner说，已经知道的一个程序是算法GATK，它使用大量数据来试图找出测序可能出错的地方。DeepVariant在技术上非常擅长识别编码错误。

DeepVariant使用不同的方法来尝试解决这些问题：“它将数据转换为图像。由于Google的AI最初用于图像识别，因此这种技术最终运行良好。”

大西洋的莎拉·张(Sarah Zhang)向读者介绍了DeepVariant发挥其魔力的方式，甚至对DNA测序机器一无所知。

“ 神经网络经常被类比为'神经元'层，逐渐处理更复杂的概念 - 第一层可能响应光，第二层形状，第三层实际物体。由于DeepVariant采用数据训练，它可以了解哪些连接'神经元需要加强，哪些要被忽略。最终，它可以根据错误对实际突变进行排序。“

任务变成了视觉。张说：“字母-A，T，C或G-got分配了一个红色值;该位置的测序质量为绿色值; DNA的两条链是蓝色值。一起，他们形成了一个RGB(红色，绿色，蓝色)图像。“

DePristo在大西洋引用。“它极大地改变了这个问题，从过分思考数据到寻找更多数据。”

奈特指出，它“自动识别测序数据中的小插入和缺失突变以及单碱基对突变。”

GATK还有一件事就是DeepVariant作为解释工具：速度。“该计划的功能大约是GATK的一半，”韦纳说。

向前进?“像DeepVariant这样的程序可以利用其复杂的数据分析能力来预测突变的影响，预测哪些基因可能会激活，”Weiner说。“这项技术的潜力是无限的，尽管我们仍然有办法赶上基因本身的复杂性。”

在12月4日的谷歌研究博客中，团队成员表示，DeepVariant作为开源软件的发布是为了加速使用这项技术解决实际问题。

“为了实现这一目标，我们与Google云平台(GCP)合作，在GCP上部署DeepVariant工作流程，这些工作流程采用可扩展的GCP技术(如Pipelines API)针对低成本和快速周转进行了优化配置。此配对版本提供一个平稳的坡道，供用户在当前的计算环境中探索和评估DeepVariant的功能。“

他们表示，它还提供了一个可扩展的基于云的解决方案，以满足最大的基因组数据集的需求。