了解人类细胞类型如何发展 个体之间的差异以及疾病失败

我们正处于令人着迷的旅程中，了解构成人体的细胞表型以及如何使用人类基因组来构建和维持每个细胞。“对人类细胞类型进行分类，了解它们的发育方式，个体之间的差异以及它们在疾病中的失败方式，将彻底改变人们对人类细胞表型的理解，”人类视网膜和器官发育小组负责人Gray Camp说道。在IOB，也是《科学》杂志评论的合著者。

“表型”可能意味着很多事情，但总的来说，它是对由于个体基因型与其环境相互作用而产生的一系列属性进行分类的一种方式。

为什么对恢复视力很重要

“在IOB努力恢复视力的过程中，单细胞基因组学是开发个性化表型策略的最新进展之一。单细胞解析的人体器官表型图可用于鉴定最可能的细胞状态受人类疾病影响，这可以帮助我们克服当前药物发现和开发中的主要挑战之一：查看人口平均数可能会掩盖单个细胞的关键且罕见的致病反应，从而可能阻碍精确细胞的发展。疾病模型或检测患者对新疗法的反应在临床环境中将单细胞表型直接带给患者仍然存在许多障碍，但在IOB的分子和临床研究团队每天都紧密合作，尽快克服这一障碍，以恢复视力。”

希望走进组织并检测单个致病细胞

他与巴塞尔ETHZürich生物系统科学与工程系的Randall Platt和Barbara Treutlein合作撰写的《科学》评论概述了人体器官和类器官单细胞基因组表型的现状，以及如何CRISPR-Cas技术将使表型在功能上与人类基因组区域相连。评论作者认为，单细胞基因组学的描述阶段，其中针对每个健康人类组织对细胞表型进行分类，将最终通过计算机模拟的4D解析达到顶点，这使研究人员能够走进组织，在特定时间点指向组织内某个位置的细胞，并知道它的分子特征及其与微环境中其他细胞的相互作用。