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范 长 龙(关于范 长 龙的简介)

2022-08-12 01:30:55   编辑:蔡勇洁   来源:
导读 大家好,范 长 龙,关于范 长 龙的简介很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色

大家好,范 长 龙,关于范 长 龙的简介很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。

2、其病因可能是染色体的异常。

3、同时,还会伴有精子减少等其它特征。

4、经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

5、科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。

6、最新的揭示了范可尼贫血发病机理,以及DNA修复的关系,为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。

7、2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,范可尼贫血被收录其中。

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